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ZNM - Zusammen Stark! vergibt 81.400 EUR Fördermittel für den Bau eines 3D-Muskelmodells der zentronukleären Myopathie
06.11.2023 09:37:26
ZNM - Zusammen Stark! e.V., ein Verein, der sich der Unterstützung von Patienten mit seltenen Muskelerkrankungen, den sogenannten zentronukleären Myopathien (ZNM), widmet, ist stolz darauf, die Vergabe eines Zuschusses in Höhe von 81.400 Euro für eine bahnbrechende Forschungsinitiative unter der Leitung von Dr. Haicui Wang von der Abteilung für Menschliche und Tierische Zelllinien des Leibniz-Instituts DSMZ-Deutsche Sammlung von Mikroorganismen und Zellkulturen GmbH, bekannt zu geben. Dieser bedeutende Zuschuss, der vollständig aus Spenden finanziert wurde, zielt darauf ab, potenzielle Behandlungen für CNM voranzutreiben, indem mehrere Muskelmodelle (jedes mit einer spezifischen CNM-Mutation) geschaffen und dann mit der CRISPR-Technologie behandelt werden.
Die zentronukleäre Myopathien sind eine Gruppe von seltenen Muskelkrankheiten, die durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht werden, darunter MTM1, DNM2, BIN1, RYR1 und TTN. Die genetische Vielfalt der einzelnen ZNM-Patienten stellt die Entwicklung einer einheitlichen Therapiestrategie vor große Herausforderungen. Derzeitige Gentherapieansätze für ZNM umfassen den Ersatz krankheitsverursachender Gene oder die funktionelle Kompensation durch verwandte Gene. In diesem Zusammenhang eröffnet der Einsatz von CRISPR-Base-Editoren neue Möglichkeiten für eine präzise Mutationskorrektur.

3D-CNM-Muskelmodell zur Prüfung der Wirksamkeit und Sicherheit der CRISPR-Behandlung für ZNM-Patienten
"Die CRISPR Gen-Editing-Tools bergen ein großes Potenzial für die Behandlung genetischer Krankheiten, einschließlich ZNM. Ziel dieses Projekts ist es daher, ein menschliches 3D-ZNM-Muskelmodell zu erstellen und zu verwenden, um die Wirksamkeit und Sicherheit der präzisen Mutationskorrektur mit CRISPR-Base Editing zu bewerten, bevor es an Patienten getestet wird, um die klinische Anwendung zu beschleunigen", betonte Dr. Wang, die Wissenschaftlerin am Leibniz-Institut DSMZ und Leiterin des neuen Projekts. Um dies zu erreichen, wird Dr. Wang zehn 3D-CNM-Muskelmodelle mit Mutationen aus vier CNM-Genen erstellen: MTM1, DNM2, BIN1 und RYR1, die Beeinträchtigung der Muskelfunktion untersuchen und schließlich versuchen, das mutierte ZNM-Muskelmodell durch Baseneditoren in Form von mRNA zu behandeln. Dr. Wangs innovative Forschung zielt darauf ab, unser Verständnis der genetischen Grundlagen von ZNM zu verbessern und eine Plattform für die Entwicklung potenzieller Therapien zu schaffen. Außerdem könnte dadurch die Genotyp-Phänotyp-Korrelation verbessert und damit die künftige ZNM-Diagnose und mechanistische Studien unterstützt werden.

Hoffnung auf eine bessere Zukunft in der Gemeinschaft
Dr. Holger Fischer, Präsident von ZNM - Zusammen Stark!, drückte die Begeisterung der Organisation für die Unterstützung dieses Projekts aus: "Wir freuen uns sehr, die Forschungsinitiative von Dr. Wang zu unterstützen. ZNM sind seltene Erkrankungen und die Suche nach wirksamen Behandlungsmethoden war bisher eine Herausforderung. Das Projekt von Dr. Wang ist ein wichtiger Schritt auf dem Weg zu möglichen Therapien für ZNM-Patient:innen. Wir sind stolz darauf, diese bahnbrechende Arbeit zu unterstützen."
Dieser Zuschuss setzt das Engagement von ZNM - Zusammen Stark! fort, die Forschung voranzutreiben und das Leben der von mit ZNM betroffenen Personen und Familien zu verbessern. Es ist Teil der breiteren Mission von ZNM - Zusammen Stark! Betroffene zu vernetzen, ihre Familien zu unterstützen und in Forschung zu investieren, die etwas bewirken kann.

Über zentronukleäre Myopathien
Zentronukleäre Myopathien sind sehr seltene Muskelkrankheiten. Die am meisten betroffenen Kinder mit zentronukleären Myopathien können nicht laufen; sie benötigen eine Ernährungssonde und ein Beatmungsgerät zur Unterstützung ihrer Atmung. Das hindert sie jedoch nicht daran, zu lernen, zu spielen und die Welt zu entdecken, wie andere Kinder in ihrem Alter.

DSMZ-Pressekontakt:
PhDr. Sven-David Müller, Pressesprecher des Leibniz-Instituts DSMZ-Deutsche Sammlung von Mikroorganismen und Zellkulturen GmbH
Tel.: 0531/2616-300
E-Mail: press(at)dsmz.de

Über ZNM - Zusammen Stark! e.V.
ZNM - Zusammen Stark! e. V. ist ein Selbsthilfeverein für myotubuläre Myopathie und andere zentronukleäre Myopathien (CNM). Wir vertreten 258 Personen aus 92 Familien mit einer ZNM in Deutschland, den Niederlanden, Österreich, der Schweiz und Belgien. Als Selbsthilfeorganisation ist es unser Hauptziel, Betroffene und ihre Familien zu vernetzen und uns gegenseitig im Alltag zu unterstützen. Dies geschieht hauptsächlich durch unsere jährliche Familienkonferenz, Webinare und unsere geschlossene Facebook-Selbsthilfegruppe. Außerdem investieren wir aktiv in die Forschung, um eine Behandlung für diese Erkrankungen zu finden. Für weitere Informationen besuchen Sie bitte www.znm-zusammenstark.org

Über das Leibniz-Institut DSMZ-Deutsche Sammlung von Mikroorganismen und Zellkulturen
Das Leibniz-Institut DSMZ - Deutsche Sammlung von Mikroorganismen und Zellkulturen GmbH ist die weltweit vielfältigste Sammlung für biologische Ressourcen (Bakterien, Archaea, Protisten, Hefen, Pilze, Bakteriophagen, Pflanzenviren, genomische bakterielle DNA sowie menschliche und tierische Zellkulturen). An der DSMZ werden Mikroorganismen sowie Zellkulturen gesammelt, erforscht und archiviert. Als Einrichtung der Leibniz-Gemeinschaft ist die DSMZ mit ihren umfangreichen wissenschaftlichen Services und biologischen Ressourcen seit 1969 globaler Partner für Forschung, Wissenschaft und Industrie. Die DSMZ ist als gemeinnützig anerkannt, die erste registrierte Sammlung Europas (Verordnung (EU) Nr. 511/2014) und nach Qualitätsstandard ISO 9001:2015 zertifiziert. Als Patenthinterlegungsstelle bietet sie die bundesweit einzige Möglichkeit, biologisches Material nach den Anforderungen des Budapester Vertrags zu hinterlegen. Neben dem wissenschaftlichen Service bildet die Forschung das zweite Standbein der DSMZ. Das Institut mit Sitz auf dem Science Campus Braunschweig-Süd beherbergt mehr als 85.000 Kulturen sowie Biomaterialien und hat rund 220 Beschäftigte. www.dsmz.de

Firmenkontakt
Leibniz-Institut DSMZ-Deutsche Sammlung von Mikroorganismen und Zellkulturen
PhDr. Sven-David Müller, M.Sc.
Inhoffenstraße 7 B
38124 Braunschweig
0531-5312616300
http://www.dsmz.de


Pressekontakt
Leibniz-Institut DSMZ-Deutsche Sammlung von Mikroorganismen und Zellkulturen
Sven-David Müller
Inhoffenstraße 7 B
38124 Braunschweig
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veröffentlicht von Sven-David Müller


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